به نقل از «خبرگزاری صدا و سیما»

کشف علل ژنتیکی سه بیماری نادر

تاریخ انتشار: ۲۶ اسفند ۱۴۰۱ | کد خبر: ۳۷۳۴۷۴۲۲

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما، نقش ژنتیک در سه بیماری لنف ادم اولیه، بیماری آنوریسم آئورت قفسه سینه و ناشنوایی مادرزادی، پیش از این شناخته نشده بودند. درک بهتر از عملکرد ژن‌های دخیل در این اختلالات می‌تواند راه را برای ایجاد و توسعه درمان‌های جدید هموار کند.
در لنف ادم اولیه، دستگاه لنفاوی (غدد و رگ ­های لنفاوی) به صورت مادرزادی دچار نقص است و نمی‌توانند مایع لنف را به خوبی انتقال دهد.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

علائم لنف ادم اولیه، اغلب پس از ۳۵ سالگی بروز می­‌کند.
آنوریسم آئورت قفسه سینه، موجب گشاد شدن و در نهایت پارگی سرخرگ‌ها می‌شود. سرخرگ آئورت از سرخرگ‌های اصلی متصل به قلب است. پاره شدن این سرخرگ باعث خونریزی داخلی می‌شود و این مسئله، تهدیدی جدی برای ادامه حیات بیمار است.
محققان مجموعه‌ای از ۲۶۹ بیماری نادر و داده‌های ۷۷ هزار شرکت کننده را مورد مطالعه قرار دادند. پس از بررسی ها، پژوهشگران، ۲۶۰ ارتباط بین ژن‌های مختلف و بیماری‌های نادر مشاهده کردند که تعداد زیادی از آن‌ها پیش از این شناخته نشده بودند.
تشخیص علل ژنتیکی در بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر نیازمند سال‌ها تلاش و تحقیق است. متخصصان امیدوارند تا بتوانند با توسعه و بکارگیری روش‌های آماری و رویکرد‌های محاسباتی جدید، این دانش را گسترش دهند تا هم سرعت تشخیص بیماری را افزایش دهند و هم راه را برای توسعه درمان‌های جدید هموارتر کننند.
این یافته‌های تحقیقاتی در مجله Nature Medicine قابل دسترسی هستند.

منبع: خبرگزاری صدا و سیما

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.iribnews.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «خبرگزاری صدا و سیما» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۷۳۴۷۴۲۲ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

کشف شگفت انگیز سرنخ‌های ژنتیکی افسردگی

فرارو- از توصیف تجربیات اصلی افسردگی تغییرات در انرژی، فعالیت، تفکر و خلق و خو بیش از ده هزار سال می‌گذرد. واژه افسردگی حدود ۳۵۰ سال است که مورد استفاده قرار می‌گیرد. با توجه به چنین پیشینه طولانی‌ای ممکن است شگفت زده شوید اگر بدانید که متخصصان در مورد چیستی افسردگی و هم چنین درباره نحوه تعریف یا علت بروز آن با یکدیگر اجماع نظر ندارند. با این وجود، بسیاری از کارشناسان با این موضوع موافق هستند که افسردگی خانواده بزرگی از بیماری‌ها به علل و سازوکار‌های مختلف است. این امر باعث می‌شود تا  انتخاب بهترین درمان برای هر فرد چالش برانگیز باشد.

افسردگی واکنشی در برابر افسردگی درون زاد

به گزارش فرارو به نقل از کانورسیشن، یک استراتژی آن است که انواع فرعی افسردگی را جستجو کرده و ببینید که آیا ممکن است با انواع مختلف درمان بهتر عمل کنند یا خیر. یک مثال در این باره مقایسه افسردگی واکنشی با افسردگی درون زاد است. افسردگی واکنشی (هم چنین به عنوان افسردگی اجتماعی یا روانی نیز شناخته می‌شود) ناشی از قرار گرفتن در معرض رویداد‌های استرس زای زندگی است. این موارد ممکن است مورد تعرض واقع شدن یا مواجهه با از دست دادن یک عزیز باشد و یک واکنش قابل درک به یک محرک خارجی قلمداد می‌شوند.

در مقابل، افسردگی درون زاد (که به عنوان افسردگی بیولوژیکی یا ژنتیکی نیز قلمداد می‌شود) توسط چیزی در درون ایجاد می‌شود مانند ژن‌ها یا شیمی مغز. بسیاری از افرادی که به صورت بالینی در زمینه سلامت روان کار می‌کنند این نوع از تقسیم بندی را می‌پذیرند. با این وجود، پژوهشگرانی از دانشگاه سیدنی این تقسیم بندی را بیش از اندازه ساده قلمداد کردند. آنان به این موضوع پرداختند که ژن‌ها و رویداد‌های استرس زای زندگی ممکن است به صورت جداگانه در ایجاد افسردگی نقش داشته باشند، اما همزمان با افزایش خطر ابتلا به افسردگی یک فرد با یکدیگر در تعامل هستند. شواهد نشان می‌دهند که در  قرار گرفتن در معرض عوامل استرس زا یک جزء ژنتیکی وجود دارد. برخی از ژن‌ها روی مواردی مانند شخصیت یا کاراکتر تاثیر می‌گذارند. برخی از ژن‌ها بر نحوه تعامل ما با محیط تاثیر می‌گذارند.

در نتیجه، آن تیم تحقیقاتی در دانشگاهی سیدنی تصمیم گرفتند نقش ژن‌ها و عوامل استرس زا را بررسی کنند تا متوجه شوند آیا طبقه بندی افسردگی به عنوان واکنشی یا درون زاد معتبر است یا خیر. افراد مبتلا به افسردگی به پرسش‌هایی درباره قرار گرفتن در معرض رویداد‌های استرس زای زندگی پاسخ دادند. محققان دانشگاه سیدنی DNA نمونه‌های بزاق آن افراد را برای محاسبه مخاطرات ژنتیکی آنان برای اختلالات روانی مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند. سوال آنان ساده بود این که آیا خطر ژنتیکی برای افسردگی، اختلال دو قطبی، اسکیزوفرنی، اختلال کم توجهی – بیش فعالی* (ADHD)، اضطراب  و روان رنجوری* (Neuroticism) بر قرار گرفتن گزارش شده افراد در معرض رویداد‌های استرس زای زندگی تاثیر می‌گذارد یا خیر.

شاید بپرسید آن محققان چرا برای محاسبه خطر ژنتیکی اختلالات روانی در افرادی که پیش‌تر دچار افسردگی بودند به پژوهش پرداختند و کم و بیش بودن این واریانت در افراد مختلف متفاوت است. حتی افرادی که پیش‌تر به افسردگی دچار بوده اند نیز ممکن است خطر ژنتیکی کمی برای آن داشته باشند.  این افراد ممکن است به دلیل برخی علل دیگر دچار افسردگی شده باشند.

محققان دانشگاه سیدنی خطر ژنتیکی شرایطی به جز افسردگی را به چند دلیل بررسی کردند. نخست آن که واریانت‌های ژنتیکی مرتبط با افسردگی با افسردگی مرتبط با سایر اختلالات روانی همپوشانی دارند. نکته دوم آن که دو فرد مبتلا به افسردگی ممکن است واریانت ژنتیکی کاملا متفاوتی داشته باشند. بنابراین، محققان قصد داشتند شبکه گسترده‌ای برای بررسی طیف وسیع تری از واریانت‌های ژؤنتیکی مرتبط با اختلالات روانی ایجاد کنند.

اگر تقسیم بندی افسردگی به دو دسته واکنشی و درون زاد معتبر باشد انتظار می‌رود افرادی که مولفه ژنتیکی کم تری در افسردگی خود دارند (گروه واکنشی) رویداد‌های استرس زای زندگی را گزارش کنند. هم چنین انتظار می‌رود افرادی که دارای مولفه ژنتیکی بالاتری هستند (گروه درون زاد) رویداد‌های استرس زای کم تری را گزارش کنند.

با این وجود، پس از مطالعه بیش از ۱۴ هزار فرد مبتلا به افسردگی نتیجه کاملا برعکس آن چه انتظار می‌رفت حاصل شد. محققان دریافتند افرادی که در معرض خطر ژنتیکی بالاتری برای افسردگی، اضطراب، اختلال کم توجهی – بیش فعالی یا اسکیزوفرنی قرار دارند می‌گویند که در معرض استرس‌های بیش تری قرار گرفته اند. مواجهه با حمله از طریق سلاح، تجاوز جنسی، سانح رانندگی مشکلات حقوقی و مالی و سوء استفاده و مورد بی توجهی قرار گرفتن در دوران کودکی در افرادی که خطر ژنتیکی بالاتری برای افسردگی، اضطراب، اختلال کم توجهی – بیش فعالی یا اسکیزوفرنی داشتند شایع‌تر بود.

ژن‌ها چگونه نقش ایفا می‌کنند؟

خطر ژنتیکی اختلالات روانی حساسیت افراد را نسبت به محیط تغییر می‌دهد. دو نفر را تصور کنید یکی با خطر ژنتیکی بالا برای افسردگی و دیگری با خطر ژنتیکی پایین برای افسردگی. آن دو نفر شغل شان را از دست می‌دهند. فرد آسیب پذیر از نظر ژنتیکی از دست دادن شغل را به عنوان تهدیدی برای ارزش خود و موقعیت اجتماعی اش تجربه می‌کند. احساس شرم و ناامیدی در او وجود دارد. او از ترس از دست دادن شغل دیگر نمی‌توانند خود را مجبور کنند به دنبال شغل دیگری باشد. برای فرد دیگر از دست دادن شغل کم‌تر با چنین احساسی همراه است. آن دو نفر یک رخداد را به گونه‌ای متفاوت درونی می‌کنند و آن را به شکلی متفاوت به یاد می‌آورند.

خطر ژنتیکی برای اختلالات روانی همچنین ممکن است باعث شود افراد در محیط‌هایی قرار بگیرند که اتفاقات بدی در آن رخ می‌دهد. برای مثال، خطر ژنتیکی بالاتر برای افسردگی ممکن است بر عزت نقس تاثیر بگذارد و فرد را بیش‌تر در معرض روابط ناکارآمد قرار دهد که سپس تبدیل به روابطی بد خواهند شد.

مطالعه محققان برای افسردگی چه معنایی دارد؟

نخست آن که نتیجه مطالعه تایید می‌کند که ژن‌ها و محیط مستقل نیستند. ژن‌ها بر محیط‌هایی که در نهایت در آن زندگی می‌کنیم و بر رخداد‌های پس از آن تاثیر می‌گذارند. ژن‌ها هم چنین بر نحوه واکنش ما به آن رویداد‌ها تاثیر می‌گذارند.

دوم آن که نتیجه مطالعه محققان استرالیایی از تمایز بین افسردگی واکنشی و درون زاد پشتیبانی نمی‌کند. ژن‌ها و محیط‌ها تعامل پیچیده‌ای دارند. در اکثر موارد افسردگی ترکیبی از ژنتیک، بیولوژی و عوامل استرس زا است.

سوم آن که افراد مبتلا به افسردگی که مولفه ژنتیکی قوی تری در افسردگی خود دارند گزارش می‌دهند که زندگی شان با عوامل استرس زای جدی تری نشانه گذاری شده است.  بنابراین، از نظر بالینی افرادی که آسیب پذیری ژنتیکی بالاتری دارند ممکن است از یادگیری تکنیک‌های خاص برای مدیریت استرس خود بهره‌مند شوند. این ممکن است به برخی از افراد کمک کند تا در وهله نخست احتمال ابتلا به افسردگی را کاهش دهند. هم چنین، ممکن است به برخی از افراد مبتلا به افسردگی کمک کند تا مواجهه مداوم خود را با عوامل استرس زا را کاهش دهند.

اختلال کم توجهی – بیش فعالی یک اختلال عصبی رشدی است که با اختلال عملکرد اجرایی و علائمی همچون نقص در توجه و تمرکز، بی احتیاطی، بیش فعالی و تکانشگری که فراگیر، مخرب و در عین حال برای سن فرد غیرطبیعی هستند مشخص می‌شود.

*روان رنجوری یا روان آزرده گرایی یک تمایل طولانی مدت به یک حالت عاطفی منفی یا اضطراب است. روان رنجوری یک بیماری نیست بلکه یک ویژگی شخصیتی است. افراد مبتلا به روان رنجوری تمایل بیشتری به افسردگی دارند و بیش‌تر از دیگران احساس گناه، حسادت، عصبانیت و اضطراب می‌کنند.